近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所水稻分子設(shè)計(jì)技術(shù)與應(yīng)用創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)與上海交通大學(xué)合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了高質(zhì)量水稻泛基因組，獲得了9個(gè)水稻代表性群體的高質(zhì)量參考基因組，其中包括5 個(gè)無(wú)缺水稻基因組，相關(guān)數(shù)據(jù)對(duì)深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，培育突破性的水稻新品種具有重要意義。相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《基因組研究（Genome Research）》期刊上。

據(jù)王文生研究員介紹，該團(tuán)隊(duì)于2018年在《自然》上發(fā)表的論文曾對(duì)來(lái)自全球89個(gè)國(guó)家的代表了78萬(wàn)份核心種質(zhì)約95%遺傳多樣性的3010份水稻進(jìn)行了重測(cè)序和大數(shù)據(jù)分析，但是此前的研究基于二代測(cè)序數(shù)據(jù)構(gòu)建的水稻泛基因組存在基因組不完整和基因注釋不準(zhǔn)確的缺點(diǎn)，這些問(wèn)題在很大程度上可以通過(guò)長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序（也稱為三代測(cè)序）技術(shù)解決。

相比此前由3000份水稻種質(zhì)資源二代測(cè)序數(shù)據(jù)構(gòu)建的泛基因組，此次研究構(gòu)建的高質(zhì)量泛基因組更加完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19,319個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因（2,132個(gè)新基因家族）。與二代測(cè)序數(shù)據(jù)相比，三代測(cè)序數(shù)據(jù)在檢測(cè)基因存在-缺失變異（PAV）時(shí)假陽(yáng)性率更低，尤其是對(duì)于包含重復(fù)序列的基因。此外，檢測(cè)到14,471個(gè)PAV與多個(gè)農(nóng)藝性狀有顯著關(guān)聯(lián)，表明基因PAV對(duì)水稻表型變異可能具有重要貢獻(xiàn)。該研究獲得的高質(zhì)量水稻基因組、泛基因組和基因PAV等資源，有利于促進(jìn)水稻功能基因組研究，同時(shí)有助于深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，對(duì)培育突破性的水稻新品種具有重要意義。

該研究由作科所與上海交通大學(xué)合作完成。作科所張帆副研究員和上海交通大學(xué)博士生薛泓漳為共同第一作者，作科所王文生研究員、徐建龍研究員和上海交通大學(xué)韋朝春教授為論文共同通訊作者，作科所黎志康研究員設(shè)計(jì)并參與了該項(xiàng)研究。研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金、三亞崖州灣科技城海南省聯(lián)合項(xiàng)目、海南崖州灣種子實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院創(chuàng)新工程和國(guó)家高層次人才支持計(jì)劃等項(xiàng)目支持。

原文鏈接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396275/